علم تشخیص مولکولی به عنوان شاخه نوینی از علوم آزمایشگاهی -که ترکیبی از علوم زیستشناسی مولکولی، ژنتیک، میکروبیولوژی و بیوشیمی را شامل میشود- با کمک تکثیر و آنالیز مستقیم توالی DNA و RNA، به بررسی اساس ژنتیکی بیماریها میپردازد. سرعت، دقت و حساسیت فوقالعاده بالای روشهای تشخیص مولکولی باعث شده تا این روشها بهسرعت جایگاه مهمی در علوم پزشکی و آزمایشگاهی پیدا کنند و در تشخیص و درمان طیف گستردهای از بیماریها مورد استفاده قرار بگیرند.